प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया हा एक दुर्मिळ आणि गंभीर अनुवांशिक विकार आहे, जो मेंदू आणि हृदयासह शरीरातील अनेक प्रणालींवर परिणाम करतो. बहुतेकदा जन्मानंतर लगेचच याचे निदान होते. अमेरिकेत ३,००० ते ३०,००० लोकांना हा आजार होतो.
आनुवंशिक दोषांमुळे, शरीर प्रथिने आणि चरबीच्या काही भागांवर योग्य प्रकारे प्रक्रिया करू शकत नाही. यामुळे अखेरीस आजाराची लक्षणे दिसू लागतात. वेळेवर निदान आणि उपचार न केल्यास, यामुळे कोमा आणि मृत्यूदेखील येऊ शकतो.
या लेखात प्रोपिओनिक ॲसिडेमियाची लक्षणे आणि त्याचे निदान कसे करावे हे स्पष्ट केले आहे. यात या आजारावरील उपचार, त्याच्याशी संबंधित इतर वैद्यकीय समस्या आणि प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया असलेल्या व्यक्तींच्या आयुर्मानाबद्दल सामान्य माहिती दिली आहे.
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रोपिओनिक ॲसिडेमियाची लक्षणे जन्मानंतर काही दिवसांतच दिसू लागतात. बाळे निरोगी जन्माला येतात, पण लवकरच त्यांच्यात कुपोषण आणि प्रतिसाद कमी होणे यांसारखी लक्षणे दिसू लागतात. जर याचे निदान करून उपचार केले नाहीत, तर इतर लक्षणेही उद्भवू शकतात.
क्वचित प्रसंगी, लक्षणे बालपणीच्या उत्तरार्धात, पौगंडावस्थेत किंवा प्रौढपणात प्रथम दिसू शकतात. प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया कधीही सुरू झाला तरी, त्यामुळे अधिक दीर्घकालीन समस्या देखील उद्भवू शकतात.
प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया हा चयापचयातील एक जन्मजात दोष आहे. हा विविध जनुकीय दोषांमुळे होणाऱ्या दुर्मिळ आजारांचा एक समूह आहे. त्यामुळे चयापचयात समस्या निर्माण होऊ शकतात; चयापचय ही अशी प्रक्रिया आहे, ज्याद्वारे अन्नातील पोषक तत्वांचे ऊर्जेमध्ये रूपांतर होते.
चयापचय अनेक गुंतागुंतीच्या आणि सुनियोजित रासायनिक अभिक्रियांच्या मालिकेद्वारे होतो, त्यामुळे अनेक वेगवेगळ्या जनुकांमधील समस्यांमुळे सामान्य चयापचय प्रक्रियांमध्ये काही प्रमाणात व्यत्यय येऊ शकतो.
प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया हा देखील ऑरगॅनिक ॲसिड्युरिया नावाच्या विकारांच्या एका उपप्रकारात मोडतो. हे अनुवांशिक विकार विशिष्ट प्रकारच्या अमिनो ॲसिड्सच्या (प्रथिनांचे मूलभूत घटक) आणि कर्बोदके व मेदाच्या विशिष्ट घटकांच्या चयापचयातील बिघाडामुळे होतात.
परिणामी, शरीरात सामान्यतः असलेल्या काही आम्लांची पातळी आरोग्यासाठी हानिकारक पातळीपर्यंत वाढू शकते.
वेगवेगळ्या एन्झाइम्समधील दोषांमुळे विविध प्रकारचे ऑरगॅनिक ॲसिड्युरिया होतात. उदाहरणार्थ, मेपल सिरप डिसीज हा या प्रकारातील आणखी एक दुर्मिळ आजार आहे. त्याला हे नाव त्याच्या वैशिष्ट्यपूर्ण वासामुळे मिळाले आहे.
या माशासारख्या वासाला प्रोपिओनिक ॲसिडेमियाचा वास असेही म्हटले जाते आणि त्याचा संबंध त्याच्या आयुष्यभराच्या उपचारांपैकी एका उपचाराशी जोडला गेला आहे.
प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया हा PCCA किंवा PCCB या दोन जनुकांमधील दोषामुळे होतो. ही दोन जनुके प्रोपिओनाइल-कोए कार्बोक्सिलेज (PCC) नावाच्या एन्झाइमचे दोन घटक आहेत. या एन्झाइमशिवाय, शरीर काही विशिष्ट अमिनो ॲसिड आणि चरबी व कोलेस्ट्रॉलच्या काही घटकांचे योग्यरित्या चयापचय करू शकत नाही.
अद्याप नाही. संशोधकांनी PCCA आणि PCCB ही जनुके आधीच ओळखली होती, परंतु विज्ञानाची जसजशी प्रगती झाली, तसतसे त्यांना समजले की ७० पर्यंत जनुकीय उत्परिवर्तने यात भूमिका बजावू शकतात. उपचार पद्धती उत्परिवर्तनानुसार बदलू शकतात आणि काही जनुकीय उपचार अभ्यासांनी भविष्यातील उपचारांसाठी आशादायक परिणाम दाखवले आहेत. सध्या, या आजारावरील विद्यमान उपचारांवर लक्ष केंद्रित केले जात आहे.
प्रोपिओनिक अॅसिडेमियाच्या इतर लक्षणांमध्ये चयापचय क्रियेतील बिघाडामुळे ऊर्जा निर्मितीतील समस्यांचा समावेश असू शकतो.
प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया हा एक ऑटोसोमल अप्रभावी अनुवांशिक आजार आहे. याचा अर्थ असा की, हा आजार होण्यासाठी व्यक्तीला आपल्या पालकांकडून बाधित जनुक वारसाने मिळणे आवश्यक आहे.
जर एखाद्या जोडप्याला प्रोपिओनिक ॲसिडेमियाने ग्रस्त मूल जन्माला आले, तर पुढच्या मुलालाही हा आजार होण्याची २५ टक्के शक्यता असते. तसेच, ज्यांना नंतर लक्षणे दिसू शकतात अशा विद्यमान भावंडांचीही तपासणी करणे महत्त्वाचे आहे. लवकर निदान आणि उपचारांमुळे या आजाराच्या दीर्घकालीन गुंतागुंती टाळता येतात.
अनेक कुटुंबांसाठी जनुकीय समुपदेशकाशी बोलणे खूप उपयुक्त ठरू शकते. यामुळे तुम्हाला तुमच्या परिस्थितीतील धोके समजून घेता येतील. प्रसवपूर्व चाचणी आणि भ्रूण निवड हे देखील पर्याय असू शकतात.
प्रोपिओनिक ॲसिडेमियाच्या निदानासाठी रुग्णाचा सविस्तर वैद्यकीय इतिहास, शारीरिक तपासणी आणि प्रयोगशाळेतील चाचण्या आवश्यक असतात. शक्य तितक्या लवकर निदान करणे महत्त्वाचे आहे, कारण या आजाराने ग्रस्त व्यक्ती अनेकदा खूप आजारी असतात.
प्रोपिओनिक अॅसिडेमियामध्ये दिसणारी गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षणे आणि इतर लक्षणे अनेक प्रकारच्या वैद्यकीय समस्यांमुळे उद्भवू शकतात, ज्यामध्ये इतर दुर्मिळ अनुवांशिक विकारांचाही समावेश आहे. आरोग्यसेवा व्यावसायिकांनी विशिष्ट कारण शोधून इतर संभाव्य निदान नाकारले पाहिजे.
प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया असलेल्या लोकांमध्ये अधिक विशेष चाचण्यांमध्येही असामान्यता आढळू शकते. उदाहरणार्थ, या विकाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांमध्ये प्रोपिओनिलकार्निटाइन नावाच्या पदार्थाची पातळी वाढलेली असते.
या प्राथमिक चाचण्यांच्या आधारे, डॉक्टर निदानाची पुष्टी करतात. यामध्ये पीसीसी (PCC) एन्झाइम किती चांगल्या प्रकारे काम करत आहे याचे मूल्यांकन करणाऱ्या चाचण्यांचा समावेश असू शकतो. निदान अधिक स्पष्ट करण्यासाठी पीसीसीए (PCCA) आणि पीसीसीबी (PCCB) जनुकांच्या जनुकीय चाचणीचा वापर देखील केला जाऊ शकतो.
काहीवेळा नवजात बालकांचे निदान प्रथम प्रमाणित नवजात तपासणी चाचण्यांच्या निकालांवरून केले जाते. तथापि, जगभरातील सर्व राज्ये किंवा देश या विशिष्ट आजारासाठी चाचणी करत नाहीत. याव्यतिरिक्त, या तपासणी चाचण्यांचे निकाल उपलब्ध होण्यापूर्वीच बालकांमध्ये लक्षणे दिसू शकतात.
प्रोपिओनिक ॲसिडेमियामुळे होणारा तीव्र आजार ही एक वैद्यकीय आपत्कालीन स्थिती आहे. योग्य मदतीशिवाय, अशा घटनांमध्ये व्यक्तींचा मृत्यू होऊ शकतो. हे प्राथमिक निदानापूर्वी किंवा तणाव किंवा आजारपणाच्या काळात घडू शकते. अशा लोकांना रुग्णालयात सघन मदतीची आवश्यकता असते.
प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया असलेल्या लोकांना अनेक समस्यांना सामोरे जावे लागते आणि त्यांना अनेकदा इतर वैद्यकीय आजारही असतात. उदाहरणार्थ, बालपणात (सरासरी वय ७ वर्षे) विकसित होणारा कार्डिओमायोपॅथी हा अनेक मृत्यूंचे कारण ठरतो. पण प्रत्येक कहाणी वेगळी असते. दर्जेदार उपचाराने, प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया असलेले अनेक लोक अधिक परिपूर्ण आणि दीर्घायुषी होऊ शकतात. दुर्मिळ अनुवांशिक आजारांचे विशेषज्ञ आणि आरोग्यसेवा व्यावसायिकांची टीम मदत करू शकते.
प्रोपिओनिक ॲसिडेमियामुळे जन्मानंतरच्या पहिल्या काही दिवसांत अनेकदा आरोग्याचे संकट निर्माण होते, जे खूप त्रासदायक वाटू शकते. काय घडत आहे हे समजून घेण्याच्या प्रक्रियेला काही वेळ लागू शकतो. यासाठी सतत काळजी घेणे आवश्यक असते, परंतु प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया असलेले अनेक लोक पुढे परिपूर्ण आयुष्य जगतात. मदतीसाठी मित्र, कुटुंब आणि वैद्यकीय कर्मचाऱ्यांशी निःसंकोचपणे संपर्क साधा.
मार्टिन-रिवाडा ए., पालोमिनो पेरेझ एल., रुईझ-साला पी., नवाररेटे आर., कॅम्ब्रा कोनेजेरो ए., क्विजाडा फ्रेल पी. आणि इतर. माद्रिद प्रदेशात विस्तारित नवजात स्क्रिनिंगमध्ये जन्मजात चयापचय विकारांचे निदान. JIMD अहवाल 2022 जानेवारी 27; ६३(२): १४६–१६१. doi: 10.1002/jmd2.12265.
फोर्नी पी, हॉर्स्टर एफ, बॉलहॉसेन डी, चक्रपाणी ए, चॅपमन केए, डायोनिसी-विसी एस, आणि इतर. मिथाइलमॅलोनिक आणि प्रोपिओनिक ॲसिडेमियाच्या निदानासाठी आणि उपचारांसाठी मार्गदर्शक तत्त्वे: एक पहिली सुधारणा. जे इनहेरिटेड द डिस मेटाब. मे २०२१; ४४(३):५६६-५९२. doi: 10.1002/jimd.12370.
फ्रेझर जेएल, वेंडिट्टी सीपी. मिथाइलमॅलोनिक ॲसिड आणि प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया: नैदानिक ​​व्यवस्थापनातील एक अद्ययावत माहिती. करंट ओपिनियन इन पेडियाट्रिक्स. २०१६;२८(६):६८२-६९३. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
अलोन्सो-बारोसो ई, पेरेझ बी, डेसव्हियाट एलआर, रिचर्ड ई. प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया रोगासाठी मॉडेल म्हणून प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम पेशींपासून मिळवलेले कार्डिओमायोसाइट्स. इंट जे मोल सायन्स. 2021 जानेवारी 25; 22 (3): 1161. होम ऑफिस: 10.3390/ijms22031161.
ग्रुनर्ट एससी, मुलरलेइल एस, डी सिल्वा एल, आणि इतर. प्रोपिओनिक ॲसिडेमिया: ५५ मुले आणि किशोरवयीन मुलांमधील नैदानिक ​​​​प्रगती आणि परिणाम. ऑर्फानेट जे रेअर डिस. २०१३;८:६. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
लेखिका: रुथ जेसेन हिकमन, एमडी. रुथ जेसेन हिकमन, एमडी, या एक स्वतंत्र वैद्यकीय आणि आरोग्य लेखिका असून त्यांनी प्रकाशित पुस्तके लिहिली आहेत.