प्रोपियोनिक अ‍ॅसिडेमिया हा एक दुर्मिळ आणि गंभीर अनुवांशिक विकार आहे जो मेंदू आणि हृदयासह अनेक शरीर प्रणालींना प्रभावित करतो. बहुतेकदा तो जन्मानंतर लगेचच आढळतो. अमेरिकेत 3,000 ते 30,000 लोकांना याचा परिणाम होतो.
अनुवांशिक दोषांमुळे, शरीर प्रथिने आणि चरबीच्या काही भागांवर योग्यरित्या प्रक्रिया करू शकत नाही. यामुळे अखेरीस या आजाराची लक्षणे दिसून येतात. वेळेत निदान आणि उपचार न केल्यास, ते कोमात जाऊ शकते आणि मृत्यू देखील होऊ शकते.
हा लेख प्रोपियोनिक अॅसिडिमियाची लक्षणे आणि त्याचे निदान कसे करावे याचे स्पष्टीकरण देतो. या स्थितीवरील उपचार, त्याच्याशी संबंधित इतर वैद्यकीय समस्या आणि प्रोपियोनिक अॅसिडिमियाच्या आयुर्मानाबद्दल सामान्य माहिती यावर चर्चा करतो.
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जन्मानंतर काही दिवसांतच प्रोपियोनिक अॅसिडिमियाची लक्षणे दिसून येतात. बाळे निरोगी जन्माला येतात परंतु लवकरच त्यांना खराब पोषण आणि कमी प्रतिसाद अशी लक्षणे दिसतात. जर त्याचे निदान आणि उपचार केले नाहीत तर इतर लक्षणे दिसू शकतात.
कमी सामान्यतः, लक्षणे बालपणाच्या उत्तरार्धात, पौगंडावस्थेत किंवा प्रौढावस्थेत प्रथम दिसू शकतात. प्रोपियोनिक अॅसिडेमियामुळे अधिक जुनाट समस्या देखील उद्भवू शकतात, मग ती कधी सुरू झाली तरीही.
प्रोपियोनिक अ‍ॅसिडेमिया ही "चयापचयातील जन्मजात चूक" आहे. हा विविध अनुवांशिक दोषांमुळे होणाऱ्या दुर्मिळ आजारांचा एक गट आहे. ते चयापचयात समस्या निर्माण करू शकतात, ज्या प्रक्रियेद्वारे अन्नातील पोषक तत्वांचे उर्जेमध्ये रूपांतर होते.
चयापचय प्रक्रिया जटिल आणि सु-समन्वित रासायनिक अभिक्रियांच्या मालिकेद्वारे होते, म्हणून अनेक वेगवेगळ्या जनुकांमधील समस्यांमुळे सामान्य चयापचय प्रक्रियांमध्ये काही प्रमाणात व्यत्यय येऊ शकतो.
प्रोपियोनिक अॅसिडेमिया देखील या विकारांच्या एका उपसमूहात येतो ज्याला ऑरगॅनिक अॅसिड्युरिया म्हणतात. हे अनुवांशिक विकार विशिष्ट प्रकारच्या अमीनो अॅसिड्स (प्रथिनांचे बिल्डिंग ब्लॉक्स) आणि कार्बोहायड्रेट्स आणि फॅट्सच्या काही घटकांच्या बिघडलेल्या चयापचयातून उद्भवतात.
परिणामी, शरीरात सामान्यतः उपस्थित असलेल्या काही आम्लांचे प्रमाण अस्वास्थ्यकर पातळीपर्यंत वाढू शकते.
वेगवेगळ्या एन्झाईम्समधील दोषांमुळे वेगवेगळ्या प्रकारचे सेंद्रिय अ‍ॅसिड्युरिया होते. उदाहरणार्थ, मेपल सिरप रोग हा या श्रेणीतील आणखी एक दुर्मिळ आजार आहे. त्याला त्याच्या वैशिष्ट्यपूर्ण वासावरून हे नाव मिळाले.
माशांच्या वासाला प्रोपियोनिक अॅसिडेमिया गंध असेही म्हणतात आणि ते त्याच्या आयुष्यभराच्या उपचारांपैकी एकाशी जोडले गेले आहे.
प्रोपियोनिक अॅसिडिमिया हा दोन जनुकांपैकी एकामधील दोषामुळे होतो: PCCA किंवा PCCB. ही दोन जनुके प्रोपियोनिल-CoA कार्बोक्झिलेज (PCC) नावाच्या एन्झाइमचे दोन घटक बनवतात. या एन्झाइमशिवाय, शरीर काही अमीनो आम्ल आणि चरबी आणि कोलेस्टेरॉलच्या काही घटकांचे योग्यरित्या चयापचय करू शकत नाही.
अजून नाही. संशोधकांनी आधीच PCCA आणि PCCB जनुके ओळखली होती, परंतु विज्ञान जसजसे पुढे सरकत गेले तसतसे त्यांना कळले की ७० पर्यंत अनुवांशिक उत्परिवर्तन भूमिका बजावू शकतात. उत्परिवर्तनानुसार उपचार बदलू शकतात आणि काही जीन थेरपी अभ्यासांनी भविष्यातील उपचारांसाठी आशादायक परिणाम दर्शविले आहेत. सध्या, या रोगासाठी विद्यमान उपचारांवर लक्ष केंद्रित केले आहे.
प्रोपियोनिक ऍसिडेमियाच्या इतर लक्षणांमध्ये चयापचय बिघडल्यामुळे ऊर्जा उत्पादनातील समस्या समाविष्ट असू शकतात.
प्रोपियोनिक अॅसिडेमिया हा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह अनुवांशिक आजार आहे. याचा अर्थ असा की एखाद्या व्यक्तीला हा आजार होण्यासाठी त्याच्या पालकांकडून प्रभावित जनुक वारशाने मिळणे आवश्यक आहे.
जर एखाद्या जोडप्याला प्रोपियोनिक अॅसिडिमियाचा त्रास झाला असेल, तर पुढच्या मुलालाही हा आजार होण्याची शक्यता २५ टक्के असते. ज्या भावंडांना नंतर लक्षणे दिसू शकतात त्यांची तपासणी करणे देखील महत्त्वाचे आहे. लवकर निदान आणि उपचारांमुळे या आजाराच्या दीर्घकालीन गुंतागुंत टाळता येतात.
अनुवांशिक सल्लागाराशी बोलणे अनेक कुटुंबांसाठी खूप उपयुक्त ठरू शकते. यामुळे तुम्हाला तुमच्या परिस्थितीचे धोके समजतील. प्रसूतीपूर्व चाचणी आणि गर्भ निवड हे देखील पर्याय असू शकतात.
प्रोपियोनिक अॅसिडिमियाचे निदान करण्यासाठी संपूर्ण इतिहास आणि शारीरिक तपासणी तसेच प्रयोगशाळेतील चाचण्या आवश्यक असतात. शक्य तितक्या लवकर निदान करणे महत्वाचे आहे, कारण बाधित लोक बहुतेकदा खूप आजारी असतात.
अनेक प्रकारच्या वैद्यकीय समस्यांमुळे गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षणे आणि प्रोपियोनिक अॅसिडेमियामध्ये दिसणारी इतर लक्षणे उद्भवू शकतात, ज्यामध्ये इतर दुर्मिळ अनुवांशिक विकारांचा समावेश आहे. आरोग्यसेवा व्यावसायिकांनी विशिष्ट कारण कमी करून इतर संभाव्य निदानांना वगळले पाहिजे.
प्रोपियोनिक अ‍ॅसिडेमिया असलेल्या लोकांना अधिक विशेष चाचण्यांमध्ये असामान्यता देखील आढळू शकते. उदाहरणार्थ, या विकार असलेल्या लोकांमध्ये प्रोपियोनिलकार्निटाइन नावाच्या पदार्थाचे प्रमाण वाढलेले असते.
या सुरुवातीच्या चाचण्यांच्या आधारे, डॉक्टर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी काम करतात. यामध्ये पीसीसी एंझाइम किती चांगले काम करत आहे याचे मूल्यांकन करण्यासाठी चाचण्यांचा समावेश असू शकतो. निदान स्पष्ट करण्यासाठी पीसीसीए आणि पीसीसीबी जनुकांची अनुवांशिक चाचणी देखील वापरली जाऊ शकते.
कधीकधी नवजात शिशुंच्या तपासणीच्या मानक चाचण्यांच्या निकालांवर आधारित बाळांचे निदान प्रथम केले जाते. तथापि, जगभरातील सर्व राज्ये किंवा देश या विशिष्ट आजाराची चाचणी करत नाहीत. याव्यतिरिक्त, या तपासणी चाचण्यांचे निकाल उपलब्ध होण्यापूर्वी बाळांमध्ये लक्षणे दिसू शकतात.
प्रोपियोनिक अ‍ॅसिडिमियामुळे होणारा तीव्र आजार ही एक वैद्यकीय आणीबाणी आहे. आधाराशिवाय, लोक या घटनांमध्ये मरू शकतात. त्या सुरुवातीच्या निदानापूर्वी किंवा तणाव किंवा आजारपणाच्या वेळी उद्भवू शकतात. या लोकांना रुग्णालयाच्या सेटिंगमध्ये सखोल मदतीची आवश्यकता असते.
प्रोपियोनिक अॅसिडिमिया असलेल्या लोकांना अनेक समस्यांना तोंड द्यावे लागते आणि अनेकदा इतर वैद्यकीय परिस्थिती देखील असतात. उदाहरणार्थ, बालपणात (सरासरी वय ७ वर्षे) विकसित होणारी कार्डिओमायोपॅथी अनेक मृत्यूंचे कारण असते. परंतु प्रत्येक कहाणी अद्वितीय असते. दर्जेदार काळजी घेतल्यास, प्रोपियोनिक अॅसिडिमिया असलेले बरेच लोक पूर्ण आणि दीर्घ आयुष्य जगू शकतात. दुर्मिळ अनुवांशिक रोग तज्ञ आणि आरोग्यसेवा व्यावसायिकांची टीम मदत करू शकते.
प्रोपियोनिक अॅसिडिमियामुळे आयुष्याच्या पहिल्या काही दिवसांत आरोग्य संकट येते जे खूप कठीण वाटू शकते. जे घडत आहे त्यावर प्रक्रिया करण्याची प्रक्रिया काही वेळ घेऊ शकते. त्यासाठी सतत काळजी घ्यावी लागते, परंतु प्रोपियोनिक अॅसिडिमिया असलेले बरेच लोक पूर्ण आयुष्य जगतात. मदतीसाठी मित्र, कुटुंब आणि वैद्यकीय कर्मचाऱ्यांशी संपर्क साधा.
मार्टिन-रिवाडा ए., पालोमिनो पेरेझ एल., रुईझ-साला पी., नवाररेटे आर., कॅम्ब्रा कोनेजेरो ए., क्विजाडा फ्रेल पी. आणि इतर. माद्रिद प्रदेशात विस्तारित नवजात स्क्रिनिंगमध्ये जन्मजात चयापचय विकारांचे निदान. JIMD अहवाल 2022 जानेवारी 27; ६३(२): १४६–१६१. doi: 10.1002/jmd2.12265.
फोर्ने पी, हॉर्स्टर एफ, बॉलहॉसेन डी, चक्रपाणी ए, चॅपमन केए, डायोनिसी-विसी एस, इत्यादी. मिथाइलमॅलोनिक आणि प्रोपियोनिक अॅसिडिमियाच्या निदान आणि उपचारांसाठी मार्गदर्शक तत्त्वे: पहिली पुनरावृत्ती. जे ला डिस मेटाब वारशाने मिळाला. मे २०२१; ४४(३):५६६-५९२. doi: १०.१००२/jimd.१२३७०.
फ्रेझर जेएल, वेंडीट्टी सीपी. मिथाइलमॅलोनिक अॅसिड आणि प्रोपियोनिक अॅसिडेमिया: एक क्लिनिकल मॅनेजमेंट अपडेट. बालरोगशास्त्रातील सध्याचे मत. २०१६;२८(६):६८२-६९३. doi:१०.१०९७/MOP.००००००००००००००४२२
अलोन्सो-बॅरोसो ई, पेरेझ बी, डेसविएट एलआर, रिचर्ड ई. प्रोपियोनिक अॅसिडेमिया रोगासाठी मॉडेल म्हणून प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम पेशींपासून मिळवलेले कार्डिओमायोसाइट्स. इंट जे मोल सायन्स. २०२१ जानेवारी २५; २२ (३): ११६१. होम ऑफिस: १०.३३९०/ijms22031161.
ग्रुनेर्ट एससी, मुलरलीले एस, डी सिल्वा एल, इत्यादी. प्रोपियोनिक अॅसिडिमिया: ५५ मुले आणि किशोरवयीन मुलांमध्ये क्लिनिकल कोर्स आणि परिणाम. ऑर्फनेट जे रेअर डिस्. २०१३;८:६. डोई: १०.११८६/१७५०-११७२-८-६
लेखक: रूथ जेसेन हिकमन, एमडी रूथ जेसेन हिकमन, एमडी, एक स्वतंत्र वैद्यकीय आणि आरोग्य लेखिका आणि प्रकाशित पुस्तकांच्या लेखिका आहेत.