हजारो मृत मेंदूच्या नमुन्यांवर केलेल्या एका नवीन अभ्यासानुसार, ऑटिझमसह काही विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल आणि मानसिक विकारांनी ग्रस्त असलेल्या लोकांच्या मेंदूत, रोगप्रतिकार प्रणालीच्या कार्यात सहभागी असलेल्या जनुकांच्या अभिव्यक्तीचे नमुने असामान्य असतात.
अभ्यास केलेल्या १,२७५ रोगप्रतिकारक जनुकांमधील ७६५ (६०%) जनुके ऑटिझम, स्किझोफ्रेनिया, बायपोलर डिसऑर्डर, डिप्रेशन, अल्झायमर रोग किंवा पार्किन्सन रोग या सहा विकारांपैकी एकाने ग्रस्त प्रौढांच्या मेंदूत जास्त किंवा कमी प्रमाणात व्यक्त झालेली आढळली. न्यूयॉर्कमधील सिराक्यूज येथील नॉर्दर्न स्टेट मेडिकल युनिव्हर्सिटीमधील मानसोपचार आणि वर्तणूक विज्ञान विभागाचे प्राध्यापक आणि प्रमुख संशोधक चुन्यू लिऊ यांच्या मते, अभिव्यक्तीचे हे नमुने प्रत्येक प्रकरणानुसार भिन्न असतात, जे सूचित करते की प्रत्येकाची स्वतःची अशी एक अद्वितीय "ओळख" असते.
लिऊ यांच्या मते, रोगप्रतिकारक जनुकांची अभिव्यक्ती ही दाह दर्शवणारा एक सूचक म्हणून काम करू शकते. रोगप्रतिकारक शक्तीची ही सक्रियता, विशेषतः गर्भाशयात असताना, ऑटिझमशी संबंधित आहे, जरी ती कोणत्या यंत्रणेद्वारे घडते हे अस्पष्ट आहे.
"माझ्या मते, मेंदूच्या आजारांमध्ये रोगप्रतिकार प्रणाली महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते," लिऊ म्हणाले. "तो एक मोठा खेळाडू आहे."
विस्कॉन्सिन-मॅडिसन विद्यापीठातील जैविक मानसशास्त्राचे प्राध्यापक एमेरिटस, क्रिस्टोफर को, जे या अभ्यासात सहभागी नव्हते, म्हणाले की, रोगप्रतिकारशक्तीची सक्रियता कोणताही आजार होण्यास कारणीभूत ठरते की तो आजार स्वतःच आहे, हे या अभ्यासातून समजणे शक्य नाही. यामुळे रोगप्रतिकारशक्तीच्या सक्रियतेमध्ये बदल झाले.
लिऊ आणि त्यांच्या टीमने २,४६७ मृत्यूनंतरच्या मेंदूच्या नमुन्यांमधील १,२७५ रोगप्रतिकारक जनुकांच्या अभिव्यक्ती पातळीचे विश्लेषण केले, ज्यामध्ये ऑटिझम असलेल्या १०३ व्यक्ती आणि १,१७८ नियंत्रकांचा समावेश होता. हा डेटा 'अॅरेएक्सप्रेस' आणि 'जीन एक्सप्रेशन ओम्निबस' या दोन ट्रान्सक्रिप्टोम डेटाबेसमधून, तसेच पूर्वी प्रकाशित झालेल्या इतर अभ्यासांमधून मिळवण्यात आला होता.
ऑटिझम असलेल्या रुग्णांच्या मेंदूमध्ये 275 जनुकांच्या अभिव्यक्तीची सरासरी पातळी नियंत्रण गटापेक्षा वेगळी असते; अल्झायमरच्या रुग्णांच्या मेंदूत 638 भिन्नपणे अभिव्यक्त होणारे जनुके असतात, त्यानंतर स्किझोफ्रेनिया (220), पार्किन्सन्स (97), बायपोलर (58) आणि डिप्रेशन (27) यांचा क्रमांक लागतो.
ऑटिझम असलेल्या पुरुषांमध्ये अभिव्यक्तीची पातळी ऑटिझम असलेल्या स्त्रियांपेक्षा अधिक बदलणारी होती, आणि नैराश्यग्रस्त स्त्रियांचे मेंदू नैराश्यग्रस्त पुरुषांच्या मेंदूंपेक्षा अधिक भिन्न होते. उर्वरित चार स्थितींमध्ये कोणताही लैंगिक फरक दिसून आला नाही.
ऑटिझमशी संबंधित अभिव्यक्तीचे नमुने हे इतर मानसिक विकारांपेक्षा अल्झायमर आणि पार्किन्सन्ससारख्या मज्जासंस्थेच्या विकारांशी अधिक मिळतीजुळती आहेत. व्याख्येनुसार, मज्जासंस्थेच्या विकारांमध्ये मेंदूची ज्ञात भौतिक वैशिष्ट्ये असणे आवश्यक आहे, जसे की पार्किन्सन्स रोगातील डोपामिनर्जिक न्यूरॉन्सचा वैशिष्ट्यपूर्ण ऱ्हास. संशोधकांना अद्याप ऑटिझमचे हे वैशिष्ट्य परिभाषित करायचे आहे.
"हे [साम्य] आपल्याला आणखी एका दिशेचा शोध घेण्यास मदत करते," असे लिऊ म्हणाले. "कदाचित एक दिवस आपल्याला विकृतिविज्ञान अधिक चांगल्या प्रकारे समजेल."
या आजारांमध्ये CRH आणि TAC1 ही दोन जनुके सर्वाधिक वेळा बदललेली आढळली: पार्किन्सन्स रोग वगळता इतर सर्व आजारांमध्ये CRH चे प्रमाण कमी झाले होते, आणि डिप्रेशन वगळता इतर सर्व आजारांमध्ये TAC1 चे प्रमाण कमी झाले होते. ही दोन्ही जनुके मायक्रोग्लिया, म्हणजेच मेंदूच्या रोगप्रतिकारक पेशींच्या, सक्रियतेवर परिणाम करतात.
को म्हणाले की, असामान्य मायक्रोग्लिया सक्रियतेमुळे "सामान्य न्यूरोजेनेसिस आणि सिनॅप्टोजेनेसिसमध्ये अडथळा येऊ शकतो," ज्यामुळे विविध परिस्थितींमध्ये न्यूरॉनल क्रियाकलापांमध्ये व्यत्यय येतो.
मृत्यूनंतरच्या मेंदूच्या ऊतींवर २०१८ मध्ये केलेल्या एका अभ्यासात असे आढळून आले की, ऑटिझम, स्किझोफ्रेनिया किंवा बायपोलर डिसऑर्डर असलेल्या लोकांमध्ये ॲस्ट्रोसाइट्स आणि सिनॅप्टिक कार्याशी संबंधित जनुके समान प्रमाणात व्यक्त होतात. परंतु, या अभ्यासात असे आढळून आले की मायक्रोग्लिअल जनुके केवळ ऑटिझम असलेल्या रुग्णांमध्येच अधिक प्रमाणात व्यक्त झाली होती.
"ज्या लोकांमध्ये रोगप्रतिकारक जनुकांची सक्रियता जास्त असते त्यांना 'न्यूरोइन्फ्लेमेटरी आजार' असू शकतो," असे या अभ्यासाचे प्रमुख आणि डेन्मार्कमधील कोपनहेगन विद्यापीठातील जैविक आणि अचूक मानसोपचारशास्त्राचे प्राध्यापक मायकल बेनरोस यांनी सांगितले, जे या संशोधनात सहभागी नव्हते.
"या संभाव्य उपसमूहांना ओळखण्याचा आणि त्यांना अधिक विशिष्ट उपचार देण्याचा प्रयत्न करणे मनोरंजक ठरू शकते," असे बेनरोथ म्हणाले.
अभ्यासात असे आढळून आले की, मेंदूच्या ऊतींच्या नमुन्यांमध्ये दिसणारे बहुतेक अभिव्यक्ती बदल, त्याच आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांच्या रक्ताच्या नमुन्यांमधील जनुकीय अभिव्यक्तीच्या नमुन्यांच्या डेटासेटमध्ये आढळले नाहीत. "हा काहीसा अनपेक्षित निष्कर्ष मेंदूच्या रचनेचा अभ्यास करण्याचे महत्त्व दर्शवतो," असे यूसी डेव्हिस येथील माइंड इन्स्टिट्यूटमधील मानसोपचार आणि वर्तणूक विज्ञान विभागाच्या प्राध्यापिका सिंथिया शुमन म्हणाल्या, ज्या या अभ्यासात सहभागी नव्हत्या.
मेंदूच्या आजारात दाह हा एक कारणीभूत घटक आहे की नाही हे अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी लिऊ आणि त्यांची टीम पेशीय मॉडेल तयार करत आहेत.
हा लेख मूळतः स्पेक्ट्रम या ऑटिझम संशोधनाच्या बातम्या देणाऱ्या अग्रगण्य वेबसाइटवर प्रकाशित झाला होता. या लेखाचा संदर्भ द्या: https://doi.org/10.53053/UWCJ7407